Quan es va seqüenciar el genoma humà el 2003, es va obtenir una llista completa de les instruccions genètiques humanes, però encara no es coneixia la funció de la majoria dels 3.000 milions de “lletres” d’ADN. Ara, DeepMind de Google ha presentat AlphaGenome, una nova eina d’intel·ligència artificial que pot predir com les petites variacions en el nostre ADN afecten la regulació dels gens i, per tant, la nostra salut.

AlphaGenome destaca perquè pot analitzar seqüències molt llargues d’ADN —fins a un milió de lletres— i predir milers de propietats moleculars, incloent on comencen i acaben els gens, com es processen i quants tipus de proteïnes poden generar segons el tipus de cèl·lula o teixit. Això inclou tant les variants genètiques comunes com les rares, que són canvis petits que ens fan diferents entre nosaltres i que poden estar relacionats amb malalties.

El model s’ha entrenat amb grans bases de dades públiques, com ENCODE o GTEx, i integra en una sola eina tasques que abans requerien diversos sistemes, fent els estudis més ràpids i complets. AlphaGenome també complementa models anteriors de DeepMind: AlphaMissense, que s’enfoca en el 2% del genoma que codifica proteïnes, mentre que AlphaGenome interpreta el 98% restant, anomenat regió no codificant, clau per a la regulació dels gens i sovint associada a malalties.

La nova eina ja s’ha utilitzat, per exemple, per predir com una mutació vinculada a la leucèmia pot activar un gen nociu, i els resultats han coincidit amb experiments previs. DeepMind espera que AlphaGenome sigui útil per avançar en la comprensió de malalties, la biologia sintètica i la recerca genòmica fonamental, i ja ha posat el model a disposició dels investigadors per a ús no comercial.