Diagnòstic genètic ultraràpid en cures intensives: tecnologia avançada de Sneha Goenka per salvar vides i reduir costos


Fins a un 25% dels infants que ingressen a cures intensives tenen malalties genètiques no diagnosticades, i la manera adequada de tractar-los requereix primer una diagnosi genètica mitjançant el seqüenciament del genoma, un procés que tradicionalment pot durar setmanes. **Sneha Goenka** ha desenvolupat sistemes informàtics avançats que acceleren dràsticament aquest procés, reduint-lo a menys de vuit hores, fet que pot salvar vides, disminuir costos i alleujar la pressió sobre les famílies.

Especialista en arquitectura de computadors i genòmica computacional, Goenka ha creat hardware i software especialitzats per analitzar dades genètiques a gran velocitat i escala, superant els límits tradicionals dels sistemes de computació. Aquesta innovació permet diagnòstics genètics ultraràpids, especialment útils en situacions crítiques com la identificació de malalties rares en nadons hospitalitzats.

A més de millorar la rapidesa del diagnòstic, Goenka treballa en nous algorismes i sistemes per a l’anàlisi pan-genòmica, que busca representar millor la diversitat genètica humana i avançar en la medicina personalitzada. Aquesta recerca pot transformar l’estudi de la susceptibilitat a malalties i l’aplicació de tractaments adaptats a cada pacient.

Goenka ha estat reconeguda internacionalment per la seva tasca amb guardons com el Forbes 30 Under 30 en ciència, i actualment és professora assistent a Princeton, després d’obtenir el doctorat a Stanford.

Font original: Veure article original